למצוא את מוצא האדם בדנ"א

צוותו של פרופ' ערן הלפרין מהמחלקה למיקרוביולוגיה מולקולרית ומבית הספר למדעי המחשב באוניברסיטת תל-אביב, בשיתוף עם פרופ' אלעזר אסקין מאוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס, פיתחו שיטה המאפשרת לאתר את מוצאו של האדם על פי ניתוח הדנ"א שלו ברזולוציה הטובה ביותר שהתאפשרה עד כה. ממצאי המחקר פורסמו לאחרונה בכתב העת Nature Genetics. החידוש המרכזי בשיטה שפיתחו החוקרים הוא היכולת לזהות שני מוצאות גיאוגרפים שונים של אותו אדם.

מה המוצא שלך?

החוקרים בחנו מידע מהדנ"א של 1157 בני אדם מרחבי אירופה. לאחר מכן ניתחו את המידע הגנטי של כחצי מיליון אתרים שונים בגנום. הדנ"א מורכב מארבע אבני בניין, תת-יחידות של בסיסים חנקניים המכונים נוקלאוטידים: אדנין (A), תימין (T), גואנין (G) וציטוזין (C). המוטציות שאותן בדקו החוקרים מהוות שינוי של אות גנטית אחת באתרים הנבדקים, למשל, החלפת הבסיס A בבסיס C. שינויים כאלה עשויים לפעמים לגרום למחלה גנטית. בין אם נגרמה ובין אם לאו, מוטציות אלה מהוות סימן זיהוי ייחודי אצל כל אדם,  ומאפשרות לזהות קשרים ומרחקים גנטיים בין פרטים ובין אוכלוסיות שונות. ככל שהייחוס המשפחתי בין שני אנשים קרוב יותר, כך יירשמו פחות הבדלים גנטיים באתרים הנבדקים בגנום שלהם.

במחקר זה שכיחות ההופעה של בסיס מסוים בדנ"א מצביעה על מוצאו הגיאוגרפי של האדם. הסתברות גבוהה של הופעת בסיס A לדוגמא באתר מסוים בגנום, בהשוואה להסתברות זו אצל אנשים אחרים, לא תצביע על המוצא, אולם חיבור ההסתברויות בחצי מיליון אתרים גנומיים שונים, כבר כן מאפשר להצביע על מוצאו של אדם יחיד, בטווח שגיאה של מאות קילומטרים בודדים מבחינה גיאוגרפית.

עבודת שורשים

השיטה החדשה של החוקרים מוצאת נקודה על המפה שמתארת את מוצאו של אדם, בניגוד לשיטות קודמות אשר מקטלגות אנשים לקבוצות כגון "צפון אירופאי" או "מזרח אירופאי". פרופ' הלפרין מסביר כי השיטות הקודמות יכלו להעריך נקודת מוצא משוערת בין מוצאו הגיאוגרפי של האב למוצאה הגיאוגרפי של האם. למשל, אם האם מברצלונה והאב מפריז, יעלו השיטות נקודת מוצא בין פריז וברצלונה, כמו ליון למשל. השיטה החדשה מאפשרת לאתר את המוצא של שני ענפי המשפחה, כלומר לזהות שמוצא האם בברצלונה ומוצא האב בפריז.

המידע אודות המקור הגיאוגרפי ניתן לאיתור מבלי לבדוק את דנ"א ההורים באופן ישיר. המידע מגולם בדנ"א של הבן או הבת, ומאפשר באופן עקרוני גם איתור המוצא של דורות קודמים – סבים וסבתות, סבי הסבים וכן הלאה, כאשר הדיוק באיתור המיקום הגיאוגרפי יורד ככל שמרחיקים בזמן.